定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿

【导(dǎo)语(yǔ)】美(měi)国(guó)费(fèi)城(chéng)儿(ér)童(tóng)医(yī)院(yuàn)与(yǔ)宾(bīn)夕(xī)法(fǎ)尼(ní)亚(yà)大(dà)学(xué)医(yī)学(xué)团(tuán)队(duì)利(lì)用(yòng)CRISPR基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)技(jì)术(shù)，成(chéng)功(gōng)为(wèi)一(yī)名患(huàn)有(yǒu)罕(hǎn)见(jiàn)遗(yí)传(chuán)病(bìng)CPS1缺(quē)乏(fá)症(zhèng)的(de)儿(ér)童(tóng)KJ定(dìng)制(zhì)并(bìng)实(shí)施(shī)了(le)基(jī)因(yīn)疗(liáo)法(fǎ)。该(gāi)研(yán)究(jiū)成(chéng)果(guǒ)已(yǐ)在(zài)《新(xīn)英(yīng)格(gé)兰(lán)医(yī)学(xué)杂(zá)志(zhì)》发(fā)表(biǎo)，并(bìng)在(zài)美(měi)国(guó)基(jī)因(yīn)与(yǔ)细(xì)胞(bāo)治疗学会年会上报告。此次突破不仅为KJ带来了健康希望，更为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病开辟了新途径，标志着基因编辑技术向个性化医疗的重要迈进。

美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。

这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025年2月，在他大约6—7个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。

CRISPR基因编辑技术能够精准修正人类基因组中的致病变异。该技术目前已用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血等常见遗传病，并获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，但这些疾病的治疗方案适用于较广泛人群，属于“一刀切”的策略。由于许多遗传病存在多种变异类型，因此只有相对较少的疾病能从中受益。即便基因编辑领域不断进展，全球数百万有罕见遗传病的患者仍长期缺乏有效的治疗手段。

团队自2023年起开始探索为个体患者量身打造基因编辑疗法的可行性，最终针对KJ出生后不久发现的特定CPS1基因突变，设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。最新发表的论文公布了这一专为KJ量身定制、开发迅速且高度规范的CRISPR基因编辑疗法。

截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。此外，他还能从一些常见的儿童病毒感染中恢复，而不会出现血氨升高的情况。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。

此次案例标志着基因编辑技术向个性化医疗迈进的重要一步，也为未来治疗更(gèng)多(duō)罕(hǎn)见(jiàn)遗(yí)传(chuán)病(bìng)提(tí)供(gōng)了(le)现(xiàn)实(shí)可(kě)行(xíng)的(de)方(fāng)向(xiàng)。

（原(yuán)标(biāo)题(tí)为(wèi)《定(dìng)制(zhì)基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)疗(liáo)法(fǎ)治(zhì)愈(yù)罕(hǎn)见(jiàn)遗(yí)传(chuán)病(bìng)患(huàn)儿(ér)》）